Une équipe franco-suisse démontre que la duplication d'une région du chromosome 16 est associée à la maigreur extrême. Cette même région joue un rôle dans l'obésité si elle est sous représentée.
La maigreur extrême aussi dangereuse que l’obésité
Sur les dispositifs permettant de calculer l’indice de masse corporelle, les bouts opposés correspondant à l’obésité morbide (IMC>40) et à la maigreur extrême (IMC<16.5) sont tous deux associés à des conséquences pathologiques graves, pouvant aller jusqu’à la mort. L’espérance de vie des personnes appartenant à ces deux catégories est d’ailleurs réduite.
Bien qu'un certain nombre de variants génétiques aient été associés à l'obésité, on sait peu de choses sur les bases génétiques de l'insuffisance pondérale. Pourtant, en France, 1,8 % des hommes et 6.7% des femmes sont en sous-poids.
Une région chromosomique instable
Une équipe franco-suisse a donc tenté d’identifier des variants génétiques qui pourraient être associés à la maigreur. Ils se sont intéressés à une région du chromosome 16 déjà repérée pour son rôle dans l’obésité.
Cette région peut être sujette à des fluctuations du nombre de copies de ses gènes. Si la grande majorité des individus possède deux exemplaires de chaque gène de cette région, l'une transmise par la mère et l'autre par le père, environ une personne sur 2500 n'en a qu'une seule copie et une sur 2000 est dotée de trois copies.
Un effet miroir
En 2001, l’équipe a montré que le fait de n'avoir qu'une copie de ce fragment du chromosome 16 pouvait expliquer 1% des obésités sévères.
L'étude actuelle, publiée dans la revue Nature, démontre que les personnes porteuses de l'anomalie inverse c'est-à-dire un excès de materériel génétique – et donc possédant trois copies de cette région - présentent une maigreur importante, voire extrême.
Pour parvenir à ces résultats, les scientifiques ont recherché la mutation « 3 copies » du chromosome 16 chez 100 000 personnes, dans le cadre d'une grande collaboration internationale. Ils ont ainsi identifié 138 porteurs de la mutation. Dans un tiers des cas, cette mutation était spontanée (absente chez les parents), dans les deux tiers restants la mutation était héréditaire.
Ce travail démontre que si certains gènes d'une même région génétique sont présents en excès (trois copies) ou de manière carencée (une seule copie), cela peut conduire par un « effet miroir » à des conséquences pathologiques inverses, ici le sous-poids ou l'obésité.
J.I.
Sciences et Avenir.fr
01/09/2011
Sam 3 Sep - 22:22