Maladie de StargardtGénéralitésKarl Bruno Stargardt en
1909 décrivit cette
pathologie du fond d'oeil qui associe une baisse d'acuité visuelle bilatérale à des lésions rétiniennes particulières. Il s'agit de la plus fréquente des
dystrophies maculaires héréditaires, malheureusement
sans traitement pour l'instant. Elle aboutit à la
disparition quasi totale des couches externes du neuro-épithélium pigmentaire de la zone maculaire et périmaculaire.
CliniqueIl s'agit de
patients jeunes, classiquement entre 6 et 15 ans, qui constatent
une baisse d'acuité visuelle bilatérale progressive en rapport avec une
atrophie de la macula. Cette vision
va diminuer progressivement jusqu'à 1/10ème ou 1/20ème.Forme maculaire de maladie de Stargardt
A l'examen on constate une
lésion maculaire souvent
associée à des tâches jaunâtres réparties sur le fond d'oeil, c'est le
fundus flavimaculatus (voir photos ci-dessous). Ces tâches jaunes décritent classsiquement de forme
'pisciforme' correspondent à des dépôts de
lipofushine dans les cellules de l'épithélium pigmentaire.Les formes périphériques flavimaculées apparaissent à un âge plus tardif et s'accompagnent d'une épargne fovéolaire transitoire avec une meilleure conservation de l'acuité visuelle, pendant un temps.
Il peut arriver qu'on retrouve dans une même famille des
formes maculaires pures et des formes flavimaculées, avec des acuités visuelles plus ou moins altérées. Oeil droit | Oeil gauche |
Forme fundus flavimaculatus de la maladie de Stargardt
Il n'y a
pas d'anomalie des vaisseaux ni de la papille comme dans les rétinopathies pigmentaires.
L'électro-rétinogramme (ERG) est peu modifié au début et l'examen de la vision des couleurs met en évidence une
dyschromatopsie d'axe rouge-vert.Angiographie fluorescéïnique du fond d'oeilBonin a décrit le
silence choroidien qui se traduit par une
absence du pommelé choroidien, accompagné d'un effet 'fenêtre' souvent en forme d'ocelle ou d'oeil de plume de paon.Sur l'angiographie ci-dessus il s'agit de la forme flavimaculée de la maladie de Stargardt, avec une efflorescence de tâches donnant un effet fenêtre.
GénétiqueLa transmission est généralement
autosomique récessive.Les Drs. Richard
Lewis et James
Lupski du Baylor College of Medicine annoncèrent en 1997, dans le journal
Nature Genetics, qu'ils avaient localisé le gène de la maladie de
Stargardt sur le
bras court du chromosome 1. Lewis déclarait :"This could give us tremendous insight into a brand-new protein and function of the retina".
Cette maladie est due à des
mutations sur le gène ABCR. Il s'agit souvent de
délétion ou de substitutions d'acides aminés. On a décrit principalement les mutations 2828A et 2588C. Le gène anormal
encode une protéine présente dans le rétinal des photorécepteurs, qui est mutée dans la maladie. La protéine
ABCR fait partie de la superfamille de l'adenosine triphosphate-binding cassette (ABC) transporter,
et sert au transport, à travers les membranes, des lipides, des éléments hydrophobes et des peptides.Le problème est que ce gène
ABCR ne s'exprime que dans les
bâtonnets et qu'il y a des cônes au niveau maculaire. Comment la dégradation de la macula peut-elle alors se produire ? Des recherches doivent être effectuées...
Allikmets et al. dans l'article de 1997 (Science) disaient que
ces mutations semblent prédisposer les patients hétérozygotes à une dégénérescence maculaire liée à l'âge (dmla) précoce. En fait les résultats n'ont pas pu être retrouvés par d'autres équipes de généticiens. Cela reste donc
hypothétique.
EvolutionL'évolution se fait vers la diminution progressive et inéluctable de l'acuité visuelle,
pour atteindre des valeurs faibles,
mais les patients ne deviennent pas aveugles. La vision définitive leure permet de se déplacer, d'être autonomes et indépendants.
Le conseil génétique est parfois difficile.