Un consortium international de chercheurs américains et européens vient d’identifier cinq nouvelles régions génomiques de susceptibilité à la maladie de Parkinson. Cette méta-analyse publiée en dans la revue The Lancet confirme l’importance des facteurs génétiques et permettra non seulement des avancées importantes dans la compréhension de la physiopathologie de cette maladie neurodégénérative mais aussi le développement d’outils diagnostiques et pronostiques.
Bien que l’origine de la maladie de Parkinson ait été longtemps considérée comme purement environnementale, l’identification, durant ces 10 dernières années, d’au moins 13 zones chromosomiques et 9 gènes impliqués dans des formes rares de la maladie de Parkinson, ont permis de montrer l’importance des facteurs génétiques dans la survenue de ce désordre complexe.
Depuis 2007, plusieurs études d’association à grande échelle menées chez des cas parkinsoniens et des groupes témoins appariés, d’origines géographiques diverses, ont permis d’identifier au moins 6 régions chromosomiques impliquées.
Parmi elles, cinq études d’association indépendantes ont été réalisés aux Etats-Unis et en Europe, portant sur un total de 5333 patients parkinsoniens et 12 019 témoins et couvrant quelque 7,7 millions de variants génétiques.
Identification de nouveaux facteurs de risque
L’ensemble des nombreuses données issues de ces études à large échelle ont fait l’objet d’une nouvelle analyse combinée (méta-analyse). Les régions génomiques les plus significativement associées à la maladie de Parkinson ont été par ailleurs retrouvées dans une population indépendante de 7053 patients parkinsoniens et 9564 témoins, ce qui valide les données de la méta-analyse.
Ces travaux, fruit d’une collaboration internationale entre les Etats-Unis, le Royaume-Uni, l’Allemagne, la France, les Pays-Bas, l’Islande, ont été menés en France par Alexis Brice et Maria Martinez . Ils ont abouti à l’identification de 5 nouvelles régions chromosomiques et confirmé les 6 régions génomiques déjà connues.
Un risque 2,5 fois plus élevé
Les résultats concluent que les 20% des individus qui portent le plus grand nombre de facteurs de susceptibilité ont 2,5 fois plus de risque de développer la maladie, comparés aux 20% d’individus porteurs d’un faible nombre de facteurs de susceptibilité.
Ces travaux précisent pour la première fois l’importance du rôle des facteurs de risque génétiques dans la survenue de la maladie de Parkinson dans la population générale.
L’identification de ces facteurs génétiques impliqués dans les formes les plus communes de la maladie de Parkinson va permettre des avancées importantes dans la compréhension de la physiopathologie de cette maladie neurodégénérative, mais aussi le développement d’outils diagnostiques et pronostiques.
Deuxième cause de handicap d’origine neurologique chez les personnes âgées, la maladie de Parkinson touche près de 150 000 personnes en France. Les tremblements et les raideurs caractéristiques de la maladie sont dus essentiellement à l’altération dans le cerveau des neurones qui véhiculent la dopamine.
International Parkinson Disease Genomics Consortium
Ven 1 Avr - 14:31