Des chercheurs de l'Université de Montréal, du CHU Sainte-Justine et du CHUM, ont relié certains cas de tremblement essentiel (TE) à un problème génétique précis. Bien que peu connue, cette maladie est le trouble le plus fréquent dans la population et sa fréquence augmente avec l'âge. La caractéristique principale des cas de TE est la présence de tremblements involontaires accompagnant les gestes quotidiens, plus particulièrement les mouvements fins. Le Dr Guy Rouleau et les chercheurs ayant collaboré avec lui sur ce projet publieront leurs conclusions aujourd'hui dans la revue scientifique The American Journal of Human Genetics.
Au fils des dernières décennies, différentes études ont permis de comprendre l'évolution de la maladie chez les individus ayant reçu un diagnostic de TE. Ces avancées ont permis d'observer une dégénération de régions du cerveau contrôlant les muscles moteurs. D'autres études ont laissé entrevoir que la source du problème chez de nombreux cas de TE serait génétique. L'ensemble de ces observations n'avait cependant pas encore permis d'identifier la cause menant à la mort des cellules nerveuses touchées et cela représentait un défi encore non relevé.
Depuis 2009, les cliniciens et chercheurs savaient déjà que des mutations d'un gène appelé FUS (Fused in Sarcoma) provoquaient la sclérose latérale amyotrophique (SLA). L'équipe de recherche sur le TE, dirigée par le Dr Rouleau, a maintenant établi que des mutations au niveau du même gène peuvent aussi engendrer des cas de TE. Les travaux de cette équipe indiquent que les mécanismes pathologiques découlant des mutations du gène FUS dans les cas de TE et de SLA semblent distincts.
La Dre Nancy Merner explique qu'au moment où elle a entamé ses travaux postdoctoraux dans le laboratoire du Dr Rouleau, elle s'est sentie interpellée par l'étude du TE. "Il y avait à la fois une abondance de familles avec TE et une révolution des technologies de séquençage capable de faciliter la recherche de gènes ; une excellente occasion d'identifier un tout premier gène capable d'expliquer des cas de TE. En guise de démonstration de principe, nous avons identifié une famille typique et examiné l'ensemble des gènes chez des individus clés qui étaient affectés dans cette famille. Cette approche simple a permis de contourner les obstacles cliniques qui avaient nui aux tentatives antérieures visant à identifier des gènes causant le TE ". L'ensemble des membres de l'équipe de recherche partagent sa vision positive.
Pour sa part, le Dr Guy Rouleau indique que " cette découverte représente la première information génétique permettant de cerner le mécanisme pathologique causant le TE, ce qui sera bénéfique pour le diagnostic et l'élaboration de futurs médicaments. La transition vers un diagnostic génétique permettra un jour de réduire les erreurs de diagnostic du TE, ¾ des erreurs de diagnostic se produisant dans 37 à 50 % des cas de TE". Le Dr Patrick Dion ajoute : "Notre étude représente une approche stratégique qui est déjà utilisé pour l'identification d'autres gènes causant le TE. Il est donc fort possible que ces différents gènes affectent une voie commune menant à la dégénération des régions du cerveau qui sont affectées dans les cas de TE".
Chez les personnes touchées, les tremblements sont habituellement gênants et ils peuvent rendre difficile certaines tâches quotidiennes, comme travailler, écrire, manger ou boire, puisque les secousses affectant les mains sont les plus courantes et que ces personnes peuvent éprouver des difficultés à tenir ou à utiliser de petits objets. La Dre Merner ajoute que "la prochaine étape consistera à utiliser nos résultats pour améliorer la qualité de vie des personnes affligées par ces tremblements".
L'identification du gène FUS a été faite au laboratoire Rouleau et soutenue par la Chaire Jeanne-et-J.-Louis-Lévesque en génétique des maladies du cerveau de l'Université . et par les Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC). La Dre Merner est récipiendaire d'une bourse de recherche du Réseau de médecine génétique appliquée (RMGA).
À propos de l'étude :
" Exome sequencing identifies FUS mutations as a cause of essential tremor. " Auteurs : Nancy D. Merner, Simon L. Girard, Hélène Catoire, Cynthia V. Bourassa, Véronique V. Belzil, Jean-Baptiste Rivière, Pascale Hince, Annie Levert, Alexandre Dionne-Laporte, Dan Spiegelman, Anne Noreau, Sabrina Diab, Anna Szuto, Hélène Fournier, John Raelson, Majid Belouchi, Michel Panisset, Patrick Cossette, Nicolas Dupré, Geneviève Bernard, Sylvain Chouinard, Patrick A. Dion et Guy. A Rouleau.
À propos des chercheurs :
Dr Guy Rouleau, M.D., Ph. D., professeur, Faculté de médecine, Université de Montréal, directeur du Centre de recherche du CHU Sainte-Justine, chercheur (Un chercheur (fem. chercheuse) désigne une personne dont le métier consiste à faire de la recherche. Il est difficile de bien cerner le métier de chercheur tant...) au Centre de recherche du Centre hospitalier de l'Université de Montréal.Dr Nancy Merner, Ph. D., détentrice d'une bourse de perfectionnement postdoctoral, Faculté de médecine, Université de Montréal Dr Patrick Dion, Ph. D., associé de recherche, Faculté de médecine, Université de Montréal
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Ven 3 Aoû - 20:09