La chorée de Huntington est une maladie génétique qui se déclenche à la quarantaine et qui se manifeste par des troubles nerveux qui empêchent de marcher puis de réfléchir. La personne malade décède en peu de temps. Lorsqu'un parent est touché par cette maladie, les enfants ont un risque sur deux de la développer à leur tour, vers 40 ans. Il y a quelques années encore, il n'y avait que le temps qui pouvait dire si l'on allait ou non tomber malade. Aujourd'hui, un test permet de "lire l'avenir" et de déterminer si l'on est ou non porteur du gène de la chorée de Huntington. 100% des porteurs du gène tombent malade. Si le diagnostic n'est pas facile, au moins les personnes qui l'ont reçue sont-elles fixées sur leur sort. C'est ce qu'on appelle un test prédictif.
Avant ou après la naissance, les tests permettent de dépister une maladie à venir ou une simple prédisposition.
types de tests développés.
Les tests pré-implantatoires et pré-nataux
Ils sont certainement les plus connus. Les premiers sont utilisés dans le cadre d'une fécondation in vitro lorsque l'un des parents ou les deux risquent de transmettre une maladie très grave et incurable (mucoviscidose par exemple) au futur bébé. Les seconds permettent de déterminer, alors que le fœtus est dans le ventre de la mère, s'il est atteint d'une anomalie telle que la trisomie 21 ou des malformations graves. Les parents peuvent alors choisir de garder le bébé ou de procéder à une interruption thérapeutique de grossesse.
Les tests néonataux
existent depuis longtemps et sont couramment utilisés dans les maternités pour dépister des maladies qui nécessitent des soins particuliers (alimentation par exemple). Le test de Guthrie est très célèbre : il consiste en une petite piqûre au niveau du talon du bébé pour recueillir une goutte de son sang. Son analyse permet de repérer, par exemple, la phénylcétonurie (une maladie du métabolisme qui nécessite une alimentation particulière), la drépanocytose (une maladie du sang) ou encore une hypothyroïdie congénitale.
Les tests de prédisposition
permettent de détecter chez le patient un "terrain favorable" à certaines maladies. Parfois, on est certain que la personne va développer la maladie à plus ou moins long terme. D'autres fois, comme pour le cancer du sein par exemple, il s'agit d'une prédisposition : les différents marqueurs (ADN, sang, etc.) indiquent que le terrain est favorable pour que la maladie se développe. Ce n'est pas pour autant qu'elle le fera, même si le risque est parfois élevé.
Les tests pré-symptomatiques
sont destinés à prédire le développement d'une maladie héréditaire avant l'arrivée des premiers symptômes. Ce peut être le cas, par exemple, avec l'hémochromatose, une maladie qui entraîne un taux de fer trop important dans le sang. Lorsqu'on sait que la pathologie est là et qu'elle risque de se développer à tout moment, ce type de test permet de commencer un traitement avant que la maladie ne fasse des dégâts dans l'organisme. Si elle est prise en charge le plus tôt possible, le patient gagne souvent en qualité de vie et même en espérance de vie, lorsqu'il s'agit d'une maladie grave.
Les tests pharmaco-géniques
ont la faculté, quant à eux, de déterminer avant toute administration quel traitement va le mieux fonctionner chez un patient. En effet, nous réagissons tous différemment aux molécules que l'on nous prescrit. Ces tests peuvent éviter de tâtonner quant au traitement à adopter.
Mar 9 Juin - 0:08