la mucoviscidose

Qu’est que la mucoviscidose ?
C’est une maladie génétique et héréditaire sui touche les cellules qui tapissent les différents organes tels que les voies respiratoires, le tube digestif, les glandes sudorales en altérant leurs sécrétions (mucus, sueur….etc) elle est aussi appelé fibrose kystique dans les pays anglo-saxon.

Qui peut être atteint ?
Bien qu’il s’agit d’une maladie génétique, elle se déclare à des ages variable, à la naissance, pendant l’enfance ou à l’age adulte dans les cas les moins sévères, les deux sexes sont également atteint.

A quoi est elle due ?
Elle est du a la mutation d’un gène appelé CFTR et localisé sur le chromosome 7, en France, plus de 1200 cas de mutation ont été identifié dans le gène CFTR depuis sa découverte en 1989, deux millions de la population française seraient porteurs du gène sans le savoir (porteurs seins).
Le gène CFTR possède l’information pour la fabrication d’une protéine, la CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) qui règle le transport du chlore à travers les membranes de cellules
Du fait des mutations du gène, la protéine est soit absente soit anormale, par conséquent le chlore ne peut traverser correctement la membrane cellulaire.

Est elle contagieuse ?
Non, elle n’est pas contagieuse

Quels sont les symptômes ?
La mucoviscidose altère la productions des secrétions de différentes cellules de l’organisme, au niveau respiratoire, le mucus produit par les cellules qui tapissent les bronches est plus épais que la normale, et s’écoule difficilement, il est retenu et fournit un milieu propice à la multiplications des germes qui provoquent des infections. Comme un cercle vicieux dans lequel les infections à répétition altèrent elle-même les secrétions, se qui favorise de nouvelles infections.
Au niveau digestif, les secrétions altérées interfèrent avec l’absorption des aliments, provoquant des troubles nutritionnels, ceci est du principalement à l’obstruction du conduit du pancréas par le mucus épaissi. Le pancréas produisant des enzymes essentielles à la digestion des aliments, notamment des protéines et des graisses, ces enzymes ne peuvent être libérés dans l’intestin par le pancréas.

Quelles sont les manifestations ?
La mucoviscidose peut se manifester dés la naissance ou au contraire n’apparaître que plus tard dans la vie, très rarement l’échographie prénatale peut montrer, à parti de la 20ème semaine de la gestation, une dilatation de l’intestin due à son obstruction par les matières fécales du fœtus. Dans ces rares cas, une amniocentèse ou une biopsie du trophoblaste (composante du placenta provenant du fœtus) sera réalisé face à la suspicion de la mucoviscidose.
Chez le nouveau né :
Il peut y avoir des retards dans l’expulsions des première selles ou un arrêt du transite intestinal du à un méconium plus épais que la normale (iléus méconial), la reprise du poids après la naissance se fait plu lentement que la normale, en deux voir trois semaines au lieu de 8 à 10 jours.
Chez le jeune enfant :
Une toux sous forme de quintes, persistantes, répétitive et qui épuise l’enfant est caractéristique. Parfois les excès de toux provoquent des vomissements, la respiration peut être sifflante du fait de l’obstruction des petites bronchites, des infections pulmonaires répétitives peuvent survenir (bronchites), les germes les plus fréquents trouvés chez l’enfants sont Haemophilus influenzae (jusqu'à 5 ans), Staphylocoque doré (de 6 ans à 17 ans) puis Pseudomonas aeruginosa, les infections pulmonaires les plus redoutables sont celles à Pseudomonas aeruginosa car elles ne répondent pas bien aux traitements antibiotiques existants.
La courbe du poids est inférieur à la normale mais l’appétit peut être important, les selles ont pâteuses, fétides et abondantes, parfois même graisseuse (stéatorrhée).
Parfois il existe des constipations non des diarrhées et c’est du à l’épaississement des sécrétions intestinales et est aggravée par une déshydrations surtout par forte chaleur.
La peau peut avoir le goût salé remarqué par les parents lors des baisers.
Chez l’adolescent et l’adulte :
Chaque patient présente un tableau clinique particulier, un ou plusieurs organes peuvent être atteint :

L’atteinte pulmonaire avec des bronchites répétitives qui entraînent des maladies pulmonaires chroniques, elles se manifestent par des dyspnées durant tout l’effort, les expectorations (toux et crachats) sont constantes épaisses et opaques, les infections pulmonaires peuvent être provoquées par des Haemophilus influenzae, Pseudomonas aeruginosa, Staphylocoque doré ou des champignons comme Aspergillus fumigatus.

L’atteinte des vois aériennes, des sinusites à répétition peuvent ne pas entraîner de symptômes mais des maux de tête persistant (migraine). Des polypes naseaux qui peuvent donner la sensation de nez bouché.

L’atteinte du pancréas : le pancréas est atteint dans 85% des cas surtout si la maladie surgit tôt dans la vie, l’épaississement des sécrétions et l’obstruction des petits canaux ou s’écoulent les enzymes pancréatiques mènent à une détérioration des fonctions pancréatiques conduisant à une insuffisance pancréatique, elle se manifeste par une diarrhée accompagnée par des douleurs abdominales.
L’altération du pancréas peut aboutir à une insuffisance de la sécrétion d’insuline avec l’apparition d’un diabète qui nécessite l’administration d’insuline. Le diabète peut rester silencieux sans symptômes pendant sa première phase, ou se manifester par une soif intense, perte de poids, fatigue ou encore augmentation des épisodes infectieux.

L’atteinte intestinale : elle est responsable des constipations pouvant aller jusqu'à l’arrêt complet des selles accompagnée de douleurs abdominales.

Une atteinte du foie survient dans 5 à 20 % des cas, il existe une variété des lésions hépatiques et des voies biliaires, l’évolution se fait fréquemment vers la cirrhose biliaire primitive, car la bile épaissie bouche les canaux par lesquelles elle circule. Les modifications de la structure du foie altèrent la circulation du vaisseau principal du foie, la veine porte, causant une augmentation de la pression dans cette veine (hypertension portale), responsable de varices dans l’œsophage et d’un épanchement dans la cavité abdominale (ascite).

Des douleurs articulaires peuvent apparaître par inflammation des articulations (arthrite).

Les symptômes respiratoires peuvent conduire à des fausses pistes : asthme, coqueluche…etc. d’autres cause de mal absorption doivent être écartés en cas de diarrhée chronique et perte de poids : maladies intestinales, intolérances alimentaires…etc.