Une équipe internationale dirigée par des chercheurs de Montréal a trouvé le gène muté responsable de trois formes de leucodystrophies, un groupe de troubles neurodégénératifs orphelins qui se révèlent pendant l'enfance. Des mutations du gène ont été décelées chez des individus dans plusieurs pays, mais une mutation est plus fréquente chez des patients francophones du Québec. L'article, publié dans le numéro de septembre de l'American Journal of Human Genetics, a été choisi pour son intérêt dans la chronique Editors' Corner du périodique. Les résultats mettent en lumière un nouveau mécanisme à la base de ces troubles dans le cerveau et sont déterminants pour le développement de tests de diagnostic et de la consultation génétique pour les familles.
Rien ne permet de guérir en ce moment les leucodystrophies, un groupe de maladies neurodégénératives héréditaires qui affectent en particulier la substance blanche du cerveau. Cette dernière isole les axones, ce prolongement des neurones permettant la bonne transmission de l'influx nerveux. Nombre d'enfants atteints d'une leucodystrophie semblent normaux à la naissance et manifestent peu ou aucun signe qu'ils en sont atteints. Des symptômes comme de la difficulté à marcher, des chutes ou des tremblements apparaissent graduellement. Avec les années, les sujets perdent leur mobilité, la parole et la capacité de s'alimenter; à l'adolescence, il arrive souvent qu'ils utilisent un fauteuil roulant ou soient cloués au lit. La majorité des patients meurent prématurément. L'évolution et les symptômes varient selon le type de leucodystrophie. On estime que de 30 % à 40 % au moins des personnes ayant une leucodystrophie restent sans diagnostic précis malgré des examens approfondis.
Les chercheurs de Montréal ont trouvé les premières mutations du gène POLR3A chez des familles du Québec. Par la suite des mutations du même gène ont été identifiées chez des malades aux E.-U., en Syrie, au Guatemala, en France et d'autres pays européens. L'équipe internationale, dirigée par les Drs Bernard Brais et Geneviève Bernard, comptait des scientifiques de Montréal, de Washington D.C., de Dallas, de Beyrouth, de Paris, de Clermont-Ferrand et de Bordeaux. Le groupe a pu démontrer que des mutations du même gène POLR3A localisé sur le chromosome 10 sont responsables de trois formes cliniquement différentes de leucodystrophies : le syndrome de tremblements-ataxie et hypomyélinisation centrale (TAHC), décrit chez des sujets du Québec, la leucodystrophie avec oligodontie (LO), et le syndrome 4H pour hypomyélinisation, hypodontie et hypogonadisme hypogonadotropique
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