Qu'est ce que le mongolisme ?

Admin Nombre de messages : 2238 Date d'inscription : 27/10/2008

Le mongolisme est aussi appelé syndrome de Down ou trisomie 21
Il s'agit d'une maladie mentale congénitale due à une aberration chromosomique (47 chromosomes par cellule au lieu de 46).
La fréquence du Mongolisme croît de façon exponentielle avec l’âge de la mère (grossesse au delà de 40 ans).
L’affection est décelable en début de grossesse (amniocentèse à la 17eme semaine).
L’anomalie s’effectue ici sur la 21e paire qui se voit rajouter un chromosome supplémentaire (chromosome dit surnuméraire ) ce qui fait toujours 46 paires de chromosomes, mais pour un nombre total de 47.
Cette anomalie se constitue dès la fécondation au moment des toutes premières divisions cellulaires

Les conséquences

Un handicap tant physique que mental avec :

.Un visage caractéristique évoquant celui du peuple mongol d’où le nom de la maladie (mongolisme). La tête en arrière s’aplatit et s’élargit. Le visage est rond, le nez aplati et la langue est volumineuse (macroglossie).
.L’enfant est petit. Sa musculation est fine, hypotonique et sa sensibilité diminuée.
.Il est victime de malformations importantes (cardiologiques notamment).Et de carences immunitaires (lutte contre les infections amoindries).
La moelle osseuse est fragile (chance plus élevée de faire une leucémie aiguë ).
.La croissance est ralentie, la puberté tardive mais le vieillissement lui précoce.
.Les garçons sont stériles et les filles fécondables ce qui leur interdit toutefois toute grossesse (la transmission de l’aberration chromosomique est ici maximum).
Mentalement, le quotient intellectuel est très bas (en deçà de 70), mais l’apprentissage (langage, lecture écriture) reste accessible

Toute l’énergie de l’environnement médical est focalisée sur les aides et spécialisées et une pédagogie adaptée.
Ce soutien (apprentissage) et les progrès de chirurgie (cardiaque notamment) ont considérablement amélioré le confort de vie des enfants et prolongé sensiblement son espoir de vie (auparavant limité à l’adolescence).